Předávají se z generace na generaci, jsou základem našich podobností i naší jedinečnosti. Řeč je o genech, které určují, jak budeme vypadat nebo jak se budeme vypořádávat s nemocemi. Mohou však dědičné vlivy i za to, že onemocníme rakovinou? Proč u některých nádor propukne a jiných ne?
Na tyto a podobné otázky dává odpověď rozsáhlý výzkum, do kterého se před třemi roky pustily novojičínské laboratoře AGELLAB spolu s odborníky z pražské Univerzity Karlovy. Nyní přinášejí první výsledky.
Cílem projektu CZEcanca je zmapovat genetické rozdíly u onkologických pacientů a zdravých lidí nad 60 let, které budou využity při diagnostice náchylnosti k různým typům nádorového onemocnění. Genetici se zaměřili na dobrovolníky, u nichž se ve třech generacích rakovina nevyskytla. „Ovšem hledání rodin bez „onkologické minulosti“ je složité,“ přiznává odborný garant Laboratoře molekulární biologie AGELLAB v Novém Jičíně Mgr. Spiros Tavandzis a zároveň vysvětluje problematiku genetiky samotné: „Onkologické onemocnění se v 90 až 95 procentech případů objevuje náhodně, většinou v pozdním věku a je podmíněno především faktory životního prostředí, stravou, životním stylem a jen v menší míře tzv. genetickým pozadím organismu.“
Ovšem právě na „podezřelé geny“ se výzkumnici zaměřili. Původní plán byl získat vzorky 1000 lidí. „Toho snad dosáhneme při další spolupráci. Přestože je počet otestovaných nižší, velmi nám získané informace pomáhají při zkvalitnění genetické diagnostiky a preventivní péče. Všem, kteří nám v tom pomohli, bych chtěl opravdu moc poděkovat,“ říká Mgr. Spiros Tavandzis.
Nakonec se podařilo otestovat 700 dobrovolníků, u nichž specialisté zkoumali větší počet vybraných genů, v současnosti jich je přes 220. Konkrétně zjišťovali chyby v genetické abecedě DNA. Jednalo se z velké části o geny, které mají v buňkách za úkol ochranu a opravu poškozených úseků DNA nebo například regulaci dělení buněk. „Poškození DNA se v průběhu svého života nikdo z nás bohužel nevyhne, je jednou z příčin stárnutí organismu, degenerativních změn a různých onemocnění. Denně je naše tělo s těmito změnami, kterým říkáme mutace, konfrontováno a denně musí být schopno opravit několik tisíc takových zásahů. V projektu se zaměřujeme na nalezení mutací, které se vyskytují významně častěji u onkologických pacientů než u zdravých kontrol,“ vysvětluje vedoucí laboratoře s tím, že pokud genetici ví, že se daná nejasná mutace vyskytuje pouze u zdravých osob, mohou ji s klidným svědomím ignorovat, což významně ulehčuje a urychluje práci.
Tím nejvýznamnějším přínosem výzkumu je však zpřesnění klasifikace dopadu některých mutací na vznik nádoru. Tyto informace jsou využívány například při tzv. nastavováni léčby na míru, genetici dokáží přesněji říct, zda bude daný lék u konkrétního pacienta účinný, nebo ne, a lékař se tak může přesně rozhodnou pro správný postup. „Jiným příkladem je naše schopnost poskytnout lékaři takovou informaci, která umožní nestresovat zdravé příbuzné onkologického pacienta. Opět uvedu příklad. Pokud se v rodině opakovaně v několika generacích po sobě objevují nádorová nemocnění, předpokládá se vliv dědičnosti a zdraví příbuzní nemocných tak mohou být ve stresu z toho, že se toto onemocnění objeví i u nich. Pokud v takovéto rodině zjistíme přítomnost prokazatelně škodlivé mutace, můžeme zkontrolovat, zda je nebo není přítomna také u zdravých příbuzných. Ti, u nichž ji nezjistíme, se pak nemusí celoživotně bát, protože jejich riziko onemocnění je nízké,“ popisuje Mgr. Spiros Tavandzis.
A jaká je tedy odpověď na nejpalčivější otázku, tedy jestli můžeme rakovinu zdědit? V tomto případě se podle genetiků nedědí nádor jako takový, ale pouze náchylnost k němu. Tato náchylnost se předává potomkům do další generace s pravděpodobností 50 procent.
A výsledky také odhalují například to, že ne všechny mutace, o kterých si odborníci donedávna mysleli, že jsou škodlivé, opravdu škodlivé jsou. „Některé z nich, i když se tváří nebezpečně, se ve skutečnosti vyskytují i u úplně zdravých lidí. A naopak jiné, které mohou vypadat neškodně, zase tak úplně neškodné nejsou. Celou dobu se bavíme především o nádorových onemocněních, k nimž dochází z důvodů geneticky způsobené náchylnosti. V tomto případě má tedy genetika navrch, nejedná se však o jistý rozsudek,“ dodává Mgr. Spiros Tavandzis s upozorněním, že to, zda nádor vznikne, nebo ne, ovlivňujeme z určité menší části také my svým stylem života a také okolní prostředí, ve kterém žijeme.
Geneticky podmíněným onkologickým onemocněním totiž trpí pouze 5 až 10 procent populace, většina nádorů vzniká spontánní náhodou, a to především z důvodu vystavení fyzikálním, chemickým nebo biologickým mutagenům, které může skrývat třeba dlouhodobý zánět či dlouhodobý a intenzivní stres.